Registro Nacional de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), órgano responsable del Registro Nacional de Enfermedades Raras (ER) a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).

El fin de este convenio es colaborar en un Registro Nacional de ER estable y eficaz. Dicho Registro tiene como cometido principal facilitar la información necesaria, relativa a estas patologías, a pacientes, profesionales sanitarios e investigadores. Constituye así una herramienta imprescindible para el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz y para proveer a la administración sanitaria de la información necesaria para orientar las políticas de planificación y gestión en el ámbito de las ER.

El Registro Nacional de Enfermedades Raras se configura así como un órgano de vital importancia. Por ello, asegurar su sostenibilidad económica es una de las principales prioridades de FEDER este año ya que este órgano no sólo contribuye al conocimiento de las propias patologías, sino que crea un sistema informativo propio que facilita a quienes conviven con estas enfermedades información actualizada sobre su patología y sobre los recursos sanitarios a los que puede acceder. De hecho, el Registro contribuye no sólo al conocimiento de una enfermedad concreta, sino también al desarrollo e impulso de la investigación.

De esta forma, “el Registro Nacional de Enfermedades Raras es imprescindible para combatir el desconocimiento en ER, ya que proporciona a las familias información trascendental en relación a recursos y medicamentos”, incide Juan Carrión, Presidente de FEDER.

Atención y orientación

Este convenio entre el FEDER y el ISCIII busca el desarrollo del Registro Nacional de ER estableciendo cauces técnicos y legales que faciliten la incorporación de los pacientes al registro con el fin de promover la investigación de sus patologías.

No obstante, este acuerdo también formaliza una la colaboración mutua para atender casos sin diagnóstico que llegan al Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER. El diagnóstico constituye una de las principales barreras con las que se enfrenta el colectivo, ya que la definición de una enfermedad suele girar en torno a una media de cinco años.

De la misma manera, el ISCIII y FEDER trabajarán juntos en la identificación de las patologías que aún no tienen su correspondiente codificación, un proceso que consiste en la asignación de un código concreto a una enfermedad con el fin de reconocerla más fácilmente dentro del sistema de información sanitaria. De esta forma, los profesionales sanitarios pueden acceder más fácilmente a dicha información y se aceleran los procedimientos relacionados con cada caso.

Por otro lado, gracias a este convenio, con duración de tres años prorrogables, asegura el acceso al Registro a los pacientes asociados de la Federación, una de las principales prioridades de la misma. De este modo, las 294 entidades que representan al colectivo y que conforman FEDER pueden conseguir mayor información y, consecuentemente, mayor voz e implicación.

Instituto de Salud Carlos III

El ISCIII es un organismo público cuya misión es desarrollar y ofrecer servicios científico-tecnológicos dirigidos al Sistema Nacional de Salud (SNS) y a toda la sociedad en su conjunto.

Dentro del mismo, nace en 2003 el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) con el objetivo de fomentar y ejecutar la investigación clínica y básica, así como la formación, apoyo a la referencia sanitaria y la innovación en la atención sanitaria de las patologías minoritarias.

De esta forma, el IIER se encarga, además, de identificar las Enfermedades Poco Frecuentes, medir su magnitud y elaborar y actualizar periódicamente lun censo con los recursos en la materia.