Profesionales sanitarios suman su experiencia con las ER a la campaña Conóceme, soy único

La campaña de sensibilización Conóceme, soy único impulsada por FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, y la compañía biotecnológica Shire sigue sumando experiencias a su equipo de protagonistas. La última persona en sumar su perspectiva es una profesional sanitaria: la Dra. Mireia del Toro, Médico de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

La iniciativa busca difundir las enfermedades raras entre pacientes, familiares, amigos, comunicadores y profesionales sanitarios. De esta forma, la sociedad podrá conocer la forma de vida de estas personas y la actitud con la que afrontan esta realidad; una actitud que les hace únicos.

La visión de la Dra. Del Toro se centra en la importancia del conocimiento que los profesionales sanitarios tienen sobre estas patologías; un conocimiento que ha experimentado «un cambio muy positivo en la última década» según explica. Sin embargo, añade que «todavía hay comunidades en las que la formación, por medios o lejanía, cuesta mucho más».

El enfoque médico del abordaje de las enfermedades raras se completa, dentro de la campaña, con las experiencias de María Pedrosa, médico del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Mónica López, doctora del Hospital Central de la Cruz Roja de Madrid.

A través de la perspectiva sanitaria, «profundizamos en el desconocimiento como principal hándicap, el carácter multidisciplinar que requiere su atención o la relación médico-paciente, en la que las familias son una fuente de información indispensable» explica Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

«El avance de la investigación en España es complicado a pesar de buenos profesionales que tenemos»

Junto a Mireia del Toro, la Dra. Mónica López detallaba sus vivencias como especialista en Medicina Interna. Recuerda que empezó su andadura profesional con estos pacientes «no tenía apenas respaldo ni tratamientos más allá de los sintomáticos» y dice que la perseverancia e ilusión de estas personas le contagió.

Ella misma reconoce que es «inevitable crear vínculos muy fuertes con los pacientes de enfermedades raras» y, aunque considera que el futuro del tratamiento para estas patologías es «tremendamente esperanzador», también afirma que «el avance de la investigación en España es complicado a pesar de la cantidad de buenos profesionales que tenemos».

Por su parte, María Pedrosa es actualmente especialista en Angioedema Hereditario, entre otras patologías. Pedrosa recuerda que «hace varios años era impensable que pudiéramos tener el estudio genético de un paciente, y ahora lo tenemos de prácticamente todos. De igual modo, hace varios años teníamos muy pocas opciones de tratamiento, pero ahora hay disponibles muchísimos más».

«Crear conciencia, fundamental para el diagnóstico y tratamiento»

Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación, narra el esfuerzo colectivo necesario para defender los derechos de este colectivo de pacientes y para que la sanidad de respuesta a sus necesidades. «Crear conciencia de estas patologías entre la sociedad es fundamental para conseguir un diagnóstico y un tratamiento», ha aseverado Ancochea.

La representación del movimiento asociativo también se materializa con el Presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, Serafín Martín y Sarah Smith, Presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF). Además, la perspectiva de los pacientes se completa con Carmen Quiroga, cuya hija tiene Atrofia Muscular Espinal y Paqui Navarro, la madre de una niña que tiene una alteración cromosómica del gen FOXP1, narran las vivencias personales sobre el hecho de tener un hijo con una ER.

La iniciativa no ha olvidado trasladar la realidad desde la perspectiva de la de la Administración pública a través de Encarna Guillén, exconsejera de Sanidad de Murcia y del papel de los medios de comunicación a través de Javier Tovar, Director de Efe Salud.

Sobre Shire

Shire es una compañía biotecnológica que tiene como objetivo prioritario cuidar a las personas con enfermedades raras y otras condiciones especiales para mejorar su calidad de vida. Es la compañía líder mundial en este sector y ofrece productos punteros en diversas áreas terapéuticas en más de cien países.

Las áreas terapeutas en las que desarrolla su actividad son: Hematología, Inmunología, Neurociencias, Enfermedades Lisosomales, Gastrointestinal / Medicina Interna/ Endocrinología y Angioedema Hereditario; una franquicia creciente en Oncología; y Oftalmología.

Los empleados de Shire comparten la misión de desarrollar terapias innovadoras para los cientos de millones de personas que conviven con enfermedades en todo el mundo y otras condiciones de alta especialización que no cuentan con terapias eficaces.